Tomas gimė laiku, vystėsi normaliai, vaikščioti pradėjo 10 mėnesių, visa raida buvo normali. Nesirgo peršalimo, virusinėmis ar bakterinėmis ligomis. Skiepijamas pagal grafiką privalomais skiepais.
2014 metai
2,5 metų (2014m. sausio 31d.) ištiko pirmas epilepsijos priepuolis generalizuotas toninis – kloninis, truko apie 1 minutę, vykome į ligoninę ir apie 4 mėnesius praleidome vaikų neurologijos skyriuose tiek Kaune, tiek Vilniuje. Darė įvairius tyrimus: kompiuterinės tomografijos, magnetinio rezonanso – jokių pakitimų (cistų, auglių ar pan.) nerado. Genetikai tyrė dėl paveldimų ligų, taip pat nieko nerado. Elektroencefalogramos tyrimas rodė generalizuotus iškrūvius smegenyse, nuolat kartojosi generalizuoti toniniai – klonininiai priepuoliai iki 110 priepuolių per mėnesį (paprastai apie 24 – 26 priepuoliai per mėnesį), 3 kartus buvo reanimacijoje, nes nepavykdavo sustabdyti priepuolių serijų.
Vaistus gėrė vienu metu 5-6: Depakine chromosphere, Lamictal, Clobazam, Clonazepam, Petnidan Saft (skystą), Phenobarbitalum. Priepuoliui užsitęsus arba prasidėjus priepuolių serijoms naudota rektalinis diazepamas. Taip pat taikytas hormoninis gydymas: synactenu, metylprednizolonu, prednizolonu, deksometazonu. Vaistų efektas dalinis, priepuoliai kartojasi. Daryta lumbalinė punkcija, GLUT1 sindromas atmestas.
Diagnozė: Idiopatinė generalizuota epilepsija: miokloninė astatinė, sunkiai gydoma forma (Doose sindromas) (G40.41).
Nuolat besikartojantys epilepsijos priepuoliai, vaistų šalutinis poveikis sulėtino raidą: vaikas nustojo kalbėti, sumažėjo raumenų tonusas, bendras silpnumas, vangumas, apatiškumas. Tomas greitai pavargdavo, sunkiai sutelkdavo dėmesį, buvo irzlus, prislopintas, mieguistas, bėgdavo seilės, linkdavo kojos, einant griūdavo arba tiesiog priguldavo ant žemės pailsėti, nes pavargdavo, nors nueidavo vos kelis žingsnius. Žvilgsnis būdavo apsiblausęs, apdujęs, klaidžiodavo, sunkiai suvokdavo aplinką, ne iš karto suprasdavo, kas sakoma arba ko iš jo norima. Kalbėti visai nenustojo, tačiau tiek kalba, tiek visa raida sustojo, kalbėjo pavieniais žodžiais. Didžiąją paros laiko dalį miegodavo. Tiriama vaiko raida, nustatoma diagnozė: Mišrus raidos sutrikimas (F83). Nustatomas sunkus neįgalumas.
Tiriamas neurologų, genetikų bandoma nustatyti epilepsijos priežastis.
2015 metai
2015 m. vasario 1 d. nutariau iš vaiko mitybos pašalinti tam tikrus maisto produktus (cukrus, pienas, glitimas, bulvės), taip pat stipriai apriboti angliavandenius. Į mitybą įtraukiami specialūs maisto produktai, pvz. begliuteniai miltai, makaronai be gliuteno ir pan. Vartojami maisto papildai (žuvų taukai, vitaminai, mineralinės medžiagos. Per 3 mėnesius epilepsijos priepuolių skaičius sumažėja, kol visai dingsta, palaipsniui nutraukiami visi antiepilepsiniai vaistai.
vasario mėn. buvo 54 priepuoliai,
kovo mėn. buvo 12 priepuolių,
balandžio mėn. buvo 2 priepuoliai.
Tomui dietos poveikis pilnai pasireiškė po 3 mėnesių!!!
Priepuolių NĖRA nuo 2015m. balandžio 13d.
Suvaldžius epilepsijos priepuolius pradedama intensyvi reabilitacija Lietuvos sanatorijose, kurios tikslas: vaiko atsilikusios raidos gerinimas, kad vaiko raida pasivytų bendraamžių raidą. 2015 metais važiavome 4 kartus į Druskininkų vaikų sanatoriją „Saulutė“. Taip pat lankėme ambulatoriškai Kauno vaikų raidos centro „Lopšelis“ užsiėmimus.
2016 metai
Intensyvi reabilitacija Lietuvos sanatorijose raidai gerinti. 2016 metais važiavome 5 kartus į Druskininkų vaikų sanatoriją „Saulutė“. Taip pat lankėme ambulatoriškai Kauno vaikų raidos centro „Lopšelis“ užsiėmimus.
Atliekami tyrimai (neurologų, genetikų, endokrinologų konsultacijos) ir ieškoma epilepsijos priežasties. Endokrinologai nustato augimo hormono IGF-1 (kitaip vadinamo somatomedinas C arba į insuliną panašus augimo faktorius) trūkumą. Tomui nustatoma žemaūgystė (augo žemiau 3 procentilės).
Antiepilepsiniai vaistai nevartojami. Vietoje sunkaus neįgalumo nustatomas lengvas neįgalumas.
2017 metai
Intensyvi reabilitacija Lietuvos sanatorijose raidai gerinti.
2017 metais važiavome 2 kartus į Druskininkų vaikų sanatoriją „Saulutė“, 2 kartus buvome Palangos vaikų sanatorijoje „Gintaras“. Taip pat lankėme ambulatoriškai Kauno vaikų raidos centro „Lopšelis“ užsiėmimus.
Atliekami tyrimai (neurologų, genetikų, endokrinologo, hematologo, nefrologo, gastroenterologo konsultacijos) ir ieškoma epilepsijos priežasties.
Žemaūgystė išlieka, taip pat nustatomas augimo hormono IGF-1 (kitaip vadinamo somatomedinas C arba į insuliną panašus augimo faktorius) trūkumas.
Hematologas nustato feritino stoką kraujyje.
Nustatytas genetinis polinkis celiakijai (HLA-DQ2 (DQB1*02)).
Panaikinamas lengvas neįgalumas.
Tomas pradeda lankyti priešmokyklinę klasę.
2018 metai
Intensyvi reabilitacija Lietuvos sanatorijose raidai gerinti. 2018 metais važiavome 1 kartą į Druskininkų vaikų sanatoriją „Saulutė“, 2 kartus buvome Palangos vaikų sanatorijoje „Gintaras“.
Panaikinama mišraus raidos sutrikimo (F83) diagnozė.
Atliekami tyrimai (neurologų, genetikų, endokrinologo, hematologo, gastroenterologo konsultacijos).
Endokrinologiniai tyrimai nustato, kad kraujyje yra normalus kiekis augimo hormono IGF-1 (kitaip vadinamo somatomedinas C arba į insuliną panašus augimo faktorius). Tomas ūgiu pasiveja bendraamžius (3 procentilė).
Patvirtinama celiakijos diagnozė (K 90.0).
Genetikai įtraukia tyrimams į tarptautinį projektą EPI 25, kur bus atliekas išsamus genetinis tyrimas epilepsijos priežasčiai nustatyti.
Hematologas dėl žemo feritino lygio paskiria vartoti geležies preparatus.
Tomas pradeda lankyti 1 klasę.
